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2025年1月
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發(fā)布時(shí)間: 2021-10-11
誰(shuí)能想到,，一條不起眼的耳垂折痕，可能與冠心病發(fā)病的概率相關(guān),，因?yàn)樗鼈冴P(guān)聯(lián)著同一個(gè)基因,。
在人類表型組研究中，醫(yī)生可以通過(guò)觀察外觀表型,，來(lái)判斷患者罹患冠心病的風(fēng)險(xiǎn),。可以說(shuō),，人類表型組研究是“后基因時(shí)代”的戰(zhàn)略制高點(diǎn),，如果這條線被研究透徹，從微觀到宏觀的各個(gè)維度表型之間的關(guān)系都能一覽無(wú)遺,，屆時(shí),，或許人類健康之謎就能被徹底解決。
近日,，復(fù)旦大學(xué)攜手曙光共同建設(shè)的國(guó)際人類表型組學(xué)研究平臺(tái)（以下簡(jiǎn)稱：研究平臺(tái)）,，通過(guò)對(duì)人類表型組在物理、化學(xué)和生物層面進(jìn)行跨尺度多維度研究,，滿足人類表型組數(shù)據(jù)的存儲(chǔ),、共享和應(yīng)用，形成服務(wù)全國(guó)的生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)研究與應(yīng)用設(shè)施,。
表型數(shù)據(jù)與信息技術(shù) 共筑“生命健康密碼”
人類表型組的研究需要信息技術(shù)提供強(qiáng)有力的計(jì)算工具,，借助先進(jìn)的IT技術(shù)解決方案,，完成海量實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)的存儲(chǔ)、讀取與挖掘處理,。同時(shí),，信息技術(shù)還有助于加強(qiáng)表型數(shù)據(jù)庫(kù)的數(shù)據(jù)管理、信息傳遞,、檢索和資源共享等,。
作為跨尺度多維度人類表型組研究平臺(tái)，這里設(shè)有人體成像與測(cè)量,、睡眠與生物電,、人體能量代謝艙等多個(gè)測(cè)量實(shí)驗(yàn)室，可檢測(cè)約2萬(wàn)個(gè)表型詞條,，比如分子蛋白質(zhì)組,、分子代謝組、細(xì)胞表型,、語(yǔ)音表型等等,。這些人類表型組相關(guān)數(shù)據(jù)將用于探索基因、人體特征與疾病健康之間的關(guān)系,，為疾病預(yù)防與干預(yù)提供關(guān)鍵線索與指引,，解讀人類生命密碼所需的關(guān)鍵信息。
同時(shí),，研究平臺(tái)以海量表型數(shù)據(jù)資源的高等級(jí)安全保存為核心,，實(shí)現(xiàn)數(shù)據(jù)資源的匯聚、管理,、共享和挖掘,，形成我國(guó)人群健康表型組標(biāo)準(zhǔn)化技術(shù)體系，構(gòu)建中國(guó)健康人群表型圖譜及數(shù)據(jù)庫(kù),。
高效存儲(chǔ)共享與應(yīng)用 提高組學(xué)科研質(zhì)量
人類表型組項(xiàng)目涉及的主要應(yīng)用為基因測(cè)序,、序列拼接軟件如SOAP2，BWA,，BWASW ,、Bowtie/Bowtie 2SHARCGS等，在計(jì)算時(shí)會(huì)產(chǎn)生海量的中間數(shù)據(jù),。存儲(chǔ)系統(tǒng)性能的好壞對(duì)計(jì)算效率將產(chǎn)生很大影響,。因此，在人類表型組項(xiàng)目中,，一方面要保證存儲(chǔ)系統(tǒng)的高讀寫性能,；另一方面，要減少序列拼接程序運(yùn)行時(shí)對(duì)存儲(chǔ)系統(tǒng)的影響,。
針對(duì)生物基因領(lǐng)域測(cè)序產(chǎn)生海量小文件的情況,，曙光分布式存儲(chǔ)系統(tǒng)ParaStor通過(guò)Scale-Out橫向擴(kuò)展,、IB+RDMA高速互聯(lián)、內(nèi)核態(tài)POSIX協(xié)議,、智能SSD Cache及小文件聚合等技術(shù),，消除傳統(tǒng)的Scale-up縱向擴(kuò)展存儲(chǔ)架構(gòu)的性能局限性，有效解決生物基因應(yīng)用中對(duì)海量大文件存儲(chǔ)場(chǎng)景高聚合帶寬,、小文件存儲(chǔ)場(chǎng)景高IOPS的存儲(chǔ)需求,。
ParaStor可通過(guò)性能與容量的線性增長(zhǎng)，滿足對(duì)存儲(chǔ)系統(tǒng)數(shù)據(jù)處理能力和擴(kuò)展性的要求,。此外,，針對(duì)業(yè)務(wù)系統(tǒng)對(duì)可靠性、穩(wěn)定性的需求,，ParaStor分布式存儲(chǔ)系統(tǒng)通過(guò)多種技術(shù)手段,，從物理底層到邏輯層全方位保證存儲(chǔ)系統(tǒng)高可靠性和高可用性。豐富的協(xié)議接口,，多類型數(shù)據(jù)融合存儲(chǔ),，可以保證多業(yè)務(wù)共享。
在復(fù)旦大學(xué)國(guó)際人類表型組學(xué)研究平臺(tái)項(xiàng)目中,，ParaStor大幅度提高海量人類表型組數(shù)據(jù)的存儲(chǔ)、共享和應(yīng)用效率,，在提升我國(guó)組學(xué)數(shù)據(jù)質(zhì)量意識(shí),、引領(lǐng)國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)研發(fā)、推動(dòng)我國(guó)生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域原創(chuàng)研究的過(guò)程中起到了重要的作用,。
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